|
1/
TIẾN BỘ TRONG ĐIỀU TRỊ MỘT BỆNH THẦN KINH DI TRUYỀN
Chứng thất điều (ataxie)
Friedreich,một bệnh thần kinh di truyền với đặc điểm rối loạn
cân bằng và điều hoà vận động tự ý,là một bệnh bất trị cho đến
mãi ngày nay.
Nhưng một dược phẩm có thể đã được tìm thấy bởi một
nhóm nhà nghiên cứu của Inserm, được điều khiển bởi Arnold
Munnich (Bệnh Viện Necker, Paris).Công trình nghiên cứu của họ
vừa được công bố trên tạp chí Blood,cơ quan chính thức của hội
huyết học Hoa Kỳ.
Chứng thất điều Friedreich đã được mô tả lần đầu tiên
năm 1863 bởi thầy thuốc khoa thần kinh người Đức và căn bệnh
mang tên của ông.Chứng bệnh này xuất hiện ở lứa tuổi từ 5 đến 15
tuổi và được thể hiện bởi các rối loạn tiến triển nhanh về điều
hoà vận động và năng lực cảm giác(sensibilité).
Trí năng (intellect) thường được bảo toàn nhưng bệnh nhân hiếm
khi sống qua những năm đầu của tuổi trưởng thành.Chết thường là
kết quả của những bất thường về tim,liên kết với những thương
tổn thoái hóa được nhận thấy ở các neurones.
Cách nay mười năm,nhóm nghiên cứu của Arnold Munnich đã khám phá
ra chìa khóa sinh lý bệnh, giải thích căn nguyên của bệnh này.
Một sự khiếm khuyết do nguyên nhân di truyền trong sự tổng hợp
protéine,dẫn đến sự tích tụ bất thường sắt trong các thể hạt
(mitochondries),các vi cơ quan trong tế bào đảm bảo sự hô hấp và
sản xuất năng lượng.Sự « quá đầy » sắt dẫn đến sự tạo thành
những radicals libres d’oxygène độc hại cho tế bào.
Từ những thành quả này, một thử nghiệm lâm sàng đầu tiên đã được
thực hiện năm 1999 với các kết quả đáng phấn khởi về các thương
tổn tim.Tuy nhiên điều trị này không có tác dụng lên các thương
tổn thần kinh.
Lần này các nhà nghiên cứu đã trắc nghiệm một
dược phẩm mới có tác dụng loại bỏ lượng dư thừa sắt ở tiểu não
(trung tâm thần kinh điều hoà chức năng vận động).Các dư thừa
này được phát hiện nhờ chụp hình não.Défériprone, với tác dụng
cố định và loại bỏ sắt ,có ưu thế là đi từ máu vào trong não bộ.
Sau 6 tháng thử nghiệm, 8 trong số 9 bệnh nhân đầu tiên
có một cải thiện rõ rệt các rối loạn thần kinh do lượng sắt giảm
trong tiểu não.Những tiến bộ này trước hết được thể hiện trên
những rối loạn cảm giác và cơ thắt (sphincter) (như sự són đái
hoặc táo bón) rồi sau đó đối với sự thực hiện các cử động,sự làm
chủ lời nói cũng như sự xê dịch và cân bằng. »Những kết quả rất
dương tính này đã không được dự kiến vào giai đoạn sớm như vậy
của thử nghiệm lâm sàng« .
Trên bình diện quốc tế,một thử nghiệm sẽ được thực hiện
với sự cộng tác của hãng dược phẩm Apo Pharma của Canada.
Défériprone cũng có thể được sử dụng trong điều trị những bệnh
lý khác thông thường hơn, như các chứng thiếu máu gây nên bởi
các bệnh viêm mãn tính. ( LE MONDE 23/5/2007)
2/ LOCKED-IN SYNDROME THƯỜNG ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN QUÁ CHẬM
Hợp chứng cài chốt (syndrome de verrouillage) đã được nổi tiếng
qua cuốn «Le Scaphandre et le Papillon», được viết bởi
Jean-Dominique Bauby.
Hợp chứng cài chốt là một trạng thái thần kinh rất hiếm
xảy ra (ở Pháp có dưới 500 bệnh nhân), được mô tả năm 1966 bởi
Giáo Sư fred Plum (Cornell University College of Medicine) và GS
Jerome Posner (New York Presbyterian Hospital).Hợp chứng chỉ
những bệnh nhân hoàn toàn bị liệt tứ chi, bại liệt mặt hai bên
và không thể nói được. Ác mộng y học này đã được Alexandre Dumas
nhắc đến năm 1844 trong Bá tước Kích Tôn Sơn với thuật ngữ » một
tử thi với đôi mắt sống động » hoặc bởi Emile Zola năm 1868.
Những bệnh nhân bị hợp chứng này tỉnh táo, hoàn toàn ý thức về
thân thể của mình và môi trường bao quanh. Bệnh nhân vẫn có ý
thức và các trí năng vẫn bình thường.
Các cử
động duy nhất có thể thực hiện là mở và khép mí mắt và những
chuyển động thẳng đứng của các nhãn cầu. Không thể nhìn về phía
phải hoặc phía trái. Làm sao có thể hiểu được rằng não bộ vẫn
bảo tồn tất cả các chức năng về trí tuệ và nhận thức, rằng vỏ
não vận động hoàn toàn có khả năng gởi mệnh lệnh làm co lại một
nhóm cơ nào đó, rằng vỏ não cảm giác có thể hoàn toàn cảm thấy
nóng, lạnh, đau đớn và các cử động và tuy vậy bệnh nhân lại hoàn
toàn « bị nhốt sống trong các bức tường »(emmuré).
Chính thân não (nằm phía sau và phía dưới não bộ) là cổ eo thắt
(goulot d’étranglement) giữa máy tính trung ương não bộ và tủy
sống (từ đây phát xuất rễ, tùng thần kinh và các dây thần kinh
ngoại biên).Thế mà chỉ cần một phần của thân não, phình hoàn
trạng (protubérance), bị thương tổn là có thể gây nên Locked-in
Syndrome (LIS). Hầu hết các trường hợp (86%) nguyên nhân của
thương tổn phát xuất từ huyết quản, hoặc do huyết khối tắc nghẽn
động mạch nền ( artère basilaire) (động mạch nuôi dưỡng thân
não và tiểu não), hoặc do xuất huyết thân não. Đôi khi (6%) một
chấn thương gây nên đụng dập phình hoàn trạng. Thương tổn tuy bé
xíu nhưng có hậu quả bi thảm này xảy ra trên các đường thần kinh
dài (voies longues) (các « xa lộ thần kinh ») chạy xuyên qua
thân não. Chính những bó thần kinh này bị làm đứt đoạn. (LE
FIGARO 23/5/2007)
3/ SỮA MẸ CÓ CÁI HAY LÀ TRUYỀN CÁC VI
KHUẨN
Sữa mẹ cho phép truyền vào nhũ nhi các thành phần của hệ khuẩn
ruột (flore intestinale) của người mẹ. Một nhóm nghiên cứu của
INRA và của trung tâm nghiên cứu Nestlé vừa chứng tỏ rằng các vi
khuẩn trong ruột của người mẹ được vận chuyển bằng đường sữa đến
tận nhũ nhi nhờ các tế bào của hệ miễn dịch như đại thực bào
(macrophage), các tế bào sợi nhánh (cellules dendritiques).Sự di
chuyển của các tế bào miễn dịch vào máu rồi vào sữa mẹ là điều
đã được biết đến nhưng sự hiện diện của vi khuẩn trong sữa mẹ
chưa bao giờ đã được chứng minh.
Cho đến
mãi tận lúc sinh ra đời, ống tiêu hoá của trẻ hoàn toàn không có
hệ vi khuẩn (flore microbienne). Phải đợi cho đến khi sinh nhũ
nhi mới hấp thụ các vi khuẩn của môi trường. Các vi khuẩn này
sau đó định cư ở ruột rồi tiếp theo đó được bổ sung từ vi khuẩn
đến từ sữa mẹ. Các vi khuẩn từ sữa mẹ đóng một vai trò quan
trọng trong sự tạo thành tính miễn dịch của nhũ nhi.( SCIENCE ET
VIE 5/2007)
4/ NHỜ SIÊU ÂM TÔM ĐƯỢC TIÊU HÓA TỐT HƠN
Sự dị
ứng đối với tôm có sẽ biến mất không ? Nhóm nghiên cứu của Lí
Zhenxing của Đại Học Đại Dương Qing Dao (Trung Quốc) đã thành
công cản tác dụng của protéine gây dị ứng của lớp tôm cua
(crustacés) bằng cách xử lý chúng với siêu âm ở nhiệt độ cao.
Năm 2003, người Mỹ đã đạt được cùng một kết quả bằng cách biến
đổi về mặt di truyền protéine gây dị ứng.
(SCIENCE ET VIE 5/2007)
5/ VÚ PHỤ NỮ KHÔNG THÍCH RƯỢU
Đó là điều đã được chứng minh! Nguy cơ bị ung thư vú gia tăng 50
% khi các bà uống 50g alcool mỗi ngày, hoặc tương đương với 5 ly
rượu vang hoặc 5 lon bia 25 cl. Đó là những kết luận của Trung
Tâm Quốc Tế Nghiên Cứu về Ung Thư (CIRC= Centre international de
recherche sur le cancer). Trung tâm này đã tổng hợp 50 công
trình nghiên cứu dịch tễ học. Ngoài ra, ngay cả việc uống với
lượng nhỏ hơn và đều đặn 18g alcool mỗi ngày ( dưới 2 ly rượu
vang) cũng làm gia tăng nguy cơ bị ung thư vú 7%.
(SCIENCE ET VIE
6/2007)
6/ XÉT NGHIỆM ĐỂ TIỀN LƯỢNG SỐT RÉT THẦN KINH, MỘT THỂ NẶNG CỦA
SỐT RÉT
Chế tạo xét nghiệm để tiên lượng sốt rét thần kinh
(neuropaludisme), một thể sốt rét nặng, đó là mục tiêu của các
nhà sinh học của Viện Pasteur và của Đaị Học Libreville (Gabon).
Trong lúc khảo sát 350 trẻ em bị bệnh, các nhà nghiên cứu đã
khám phá rằng trong máu của 90% trẻ em bị sốt rét thần kinh chứa
một kháng thể chống lại protéine của não bộ, alpha-spectrine.
Không thể biết các kháng thể này là hậu quả hay là nguyên nhân
của sốt rét thần kinh, nhưng với sự hiện diện của chúng có thể
rất có khả năng bệnh sốt rét thể nặng này sẽ xuất hiện. Một phát
hiện như thế cho phép điều trị được tiến hành nhanh chóng
hơn.(SCIENCE ET AVENIR 6/2007)
7/ CÁC THUỐC CHỐNG NHĂN ĐÃ LÀM HƯ HẠI CÁC TẾ
BÀO DA
Một tác nhân hiện diện trong vài dược phẩm chống nhăn da
(antiride) khiến các tế bào đã bị chết sớm. Ít có quy định về sự
sử dụng dược phẩm này.
Kết quả
thật đáng lo ngại : một vài mỹ phẩm, đặc biệt là các thuốc chống
nhăn da « liftants instanés » đã có những tác dụng huỷ hoại lên
các tế bào da. Các nhà nghiên cứu Canada đã báo cáo như vậy.
Thủ
phạm là DMAE (2-diméthylaminoéthanol): một tác nhân hiện diện
với nồng độ lớn trong nhiều chế phạm chống nhăn da, được bán
nhiều nhất trên Internet. Các tác dụng của DMAE đã được khảo sát
in vitro trên các tế bào người và động vật được nuôi cấy. Lúc
xoa thuốc lên da, tác nhân này được hấp thụ bởi các không bào
(vacuoles) acide của vài tế bào da.
Dưới
tác dụng của tác nhân DMAE, các không bào phồng ra và đã bị căng
lên. Mặc dầu tác dụng phụ này cho phép làm giảm các làn nhăn của
da, nhưng đồng thời cũng có tác dụng phụ bệnh lý: chuyển hoá của
tế bào bi nhiễu loạn, các tế bào phân chia ít hơn nhiều và chết
hơn, đạt một tỷ lệ tử vong 25% 24 giờ sau khi xoa crème. Mặc
dầu các tác giả không tố giác một ảnh hưởng nguy hiểm đối với
sức khỏe, nhưng các tác giả lấy làm tiếc về sự thiếu tài liệu
khoa học về những tác dụng dược học của DMAE và các hợp chất
khác hiện diện trong các mỹ phẩm. Các tác giả tố cáo sự lỏng lẻo
về những quy định trong việc sử dụng các thuốc chống nhăn da.
DMAE cũng được sử dụng trong son môi (rouges à lèvres), xà phòng
gội đầu (shampoing), xà phòng hoặc kem dưỡng da (lotion) cho trẻ
em nhỏ. (SCIENCE ET VIE 6/2007)
8/ MỘT THẦY THUỐC KHOA NHI CÓ TRÁI TIM ĐẠI LƯỢNG
Hợp chứng Marfan là một bệnh di truyền của mô liên kết, được
truyền theo thể nhiễm sắc thường tính trội (à transmission
autosomique dominante). Hợp chứng này được nhận biết bởi các dấu
chứng sau đây: kích thước cao hơn bình thường, biến dạng lồng
ngực, tay vượn (arachnodactylie), sự tăng chùn giãn dây chằng
(hyperlaxie ligamentaire), gương mặt thu hẹp, vòm miệng hình
cung nhọn (palais ogival) và rối loạn thị giác.
Hợp
chứng này rất thường đi đôi với các bệnh về tim mạch, xuất hiện
dưới dạng suy van hai lá (insuffisance mitrale) hay van động
mạch chủ (insuffisance aortique). Chứng bệnh này lấy tên của
thầy thuốc người Pháp đã mô tả bệnh này lần đầu tiên vào cuối
thế kỷ 19: Antoine Bernard-Jean Marfan (1858-1942).
Tuy là
thầy thuốc khoa nhi, ông không những chỉ quan tâm đến những vấn
đề thuộc về tim mà còn đặc biệt nghiên cứu bệnh lao và đã tham
gia vào sự hiệu chính thuốc chủng BCG. Ông cũng nghiên cứu bệnh
còi xương (rachitisme) và soạn thảo phương thức nhằm cung cấp
các bà mẹ trẻ những thông tin về dinh dưỡng trẻ em.
Vào năm
1896, bố mẹ của Gabrielle P, chỉ mới chưa đầy 5 tuổi đến Marfan
khám bệnh; lúc đó ông đang làm việc cho Société médicale des
hopitaux de Paris. Đứa trẻ này có cẳng chân, ngón chân và các
ngón tay dài một cách bất bình thường. Marfan mô tả « những cẳng
chân nhện » (pattes d’araignée) và đặt tên cho bệnh mà Gabrielle
mắc phải là dolichosténomélie. Có thể là em bé nhỏ Gabrielle,
chết vào lúc tuổi dậy thì, đã không mắc phải căn bệnh mà sau này
ta gọi là bệnh Marfan. Trên thực tế Marfan đã cống hiến cho
chuyên khoa nhi nhiều hơn là cho chuyên khoa tim.Vào cuối thế kỷ
19, ông cùng với Jean-Martin Charcot viết cuốn Traité de
médecine.
Ngoài ra tên của ông gắn liền với nhiều bệnh và nhiều
thuật ngữ khác: Hợp chứng Dennie-Marfan (liệt cứng chi dưới và
trì trệ tâm thần nơi các trẻ bị bệnh giang mai bẩm sinh). Hợp
chứng tăng động Marfan (syndrome d’hypermobilité de Marfan)
(tăng tính cơ động của chi dưới và tăng tính đàn hồi của da).
Quy luật Marfan (một quy tắc tiên lượng đối với các nút bạch
huyết ở họng trong trường hợp bị lao), dấu chứng Marfan (một tam
giác đỏ trên lưỡi của một trẻ bị sốt, dấu chứng bệnh typhus),
triệu chứng Marfan (sưng phồng chi dưới trong trường hợp bệnh
còi xương) và Hợp chứng Marfan-Madelung (kết hợp giữa Hợp chứng
Marfan và bệnh Madelung).( SEMPER 5/2007)
9/ TUỔI THỌ VÀ VĂN BẰNG
Trong những hoàn cảnh tử vong của những năm 2000-2002,
các phụ nữ tuổi 85 có văn bằng tú tài hoặc cao hơn có thể còn
sống trung bình 7,5 năm lâu hơn so với 6,1 năm đối với các phụ
nữ không có văn bằng. Đối với đàn ông cùng lứa tuổi, hy vọng
sống thêm 5,1 năm nếu có một văn bằng và 4,5 năm nếu không có
văn bằng nào cả.Vậy thì đối với các hai giới, những người có
nhiều văn bằng nhất có thể còn hy vọng sống 20% lâu hơn so với
những người khác. Cần ghi nhớ rằng sự khác nhau này giảm đi với
tuổi từ 94 tuổi trở lên ở đàn ông cũng như đàn bà, hầu như không
còn có sự khác nhau về mức độ sống lâu giữa người có văn bằng
hay không có.( LA RECHERCHE 6/2007)
10/ TÁC DỤNG CỦA THUỐC LÁ LÊN NÃO BỘ
Từ các
niêm mạc của phổi và miệng, nicotine lan tràn trong khắp cơ thể.
Trong não bộ, nicotine kích thích tác dụng của một chất dẫn
truyền thần kinh (neurotransmetteur) là acétylcholine và gắn vào
các thụ thể nicotine (récepteurs nicotiniques) hiện diện trên bề
mặt của nhiều neurone.
Nicotine có một tác
dụng kích thích lên hệ thần kinh trung ương và đặc biệt trong «
circuit de récompense ». Nicotine tăng cường sự phóng thích
dopamine bằng cách hoạt hóa các tế bào thần kinh sản xuất ra nó.
Harmane và norharmane duy trì một nồng độ cao của dopamine,
sérotonine và noradrénaline trong các khớp thần kinh (synapse)
bằng cách làm giảm hoạt tính của enzyme làm hủy hoại các hormone
này. Như thế tác dụng của nicotine được khuếch đại lên. Tinh
thần cảnh giác và óc tập trung được gia tăng. Chịu đựng nỗi âu
lo và đói khát trở nên dễ dàng hơn. Thuốc lá có thể dẫn đến nôn
mửa, chóng mặt và đau đầu.
(SCIENCE ET VIE 5/2007)
BS
NGUYỄN VĂN THỊNH
(4/6/2007)
Trở về Trang Chính
| 